Patau Sendromu (Trizomi 13) Neden Olur, Tedavisi Var Mı?

Genellikle 35 yaşından sonraki gebeliklerde meydana gelmekte olan Patau sendromu kromozom üzerinde çıkan hastalık olarak bilinir. Genital ya da birçok farklı sebepten ortaya çıkması da söz konusudur. Bu hastalık için erken müdahale son derece önem arz eder. Kromozom üzerindeki değişikliklerden dolayı ortaya çıkan bir hastalık olduğundan doktora görünmek ve de incelemeleri yaptırmak önemlidir.

Fazladan olan kromozom oluşumu sağlıksız bir durumu ortaya çıkarmakta olduğundan burada kromozom fazlalığının fark edilmesinde önem vardır. Normalde 46 kromozom olması gerekirken 47 olan kromozom sayısı bu sendromun olduğunu göstermektedir. Bu değişikliğin çok ciddi şekilde sakatlıklara neden olduğunu belirtmek doğru olur. Anne rahminde hücre bölünmesiyle meydana gelmekte olan bu sorun fiziksel anlamda bebeğin yaşantısı ciddi oranda olumsuz etkiler.

Patau sendromu neden olur? Yaşı ilerlemiş olan bir annelik olmasından dolayı en önemli faktör annenin yaşıdır. Annenin birinci mayoz bölünmesindeki ayrılma hatasından kaynaklı olarak meydana çıkabilecek bir hasatlık türüdür.

Patau Sendromu Belirtileri Nedir?

Doğum ile beraber ortaya çıkmakta olan belirli bazı belirtiler üzerinden de anlaşılmakta olan bir hastalıktır. Özellikle de bu belirtilerin en iyi şekilde analiz edilmesi ve incelenmesi son derece önem arz eder. Kişilerin bu belirtileri bilmesi ve de uzmana bu şekilde başvurması da önemli olduğundan belirtilerin bilmesi gerekir. Genital anormallik durumu, önemli derecede zeka geriliği, organların yerinde farklılık olması, böbrek kisti önemli belirtilerdendir.

Göbek ya da kasık bölgesinde meydana gelmekte olan fıtık, yarık dudak ve yarık damak, birbirine yakın olan küçük gözler, görme ve duyma sorunları, uyku apnesinin yaşanması ve de yarı nöbetlerin görülmesi de aynı şekilde bu belirtiler arasında yer almaktadır. Bunların hissedilip fark edilmesi ile kişilerin uzmana başvurmasında fayda vardır.

Bu gibi durumların görülmesi karşısında kişilerin derhal doktora gitmesi ve de muayene olup incelemeleri yaptırması gerekir. Gerekli olan tüm önlemlerin alınması ile hastalık konusunda tüm önemli adımların atılması son derece gereklidir. Patau sendromu belirtileri bu şekilde olduğundan insanların bunları bilmesi ve de buna göre önlem alması gerekmektedir.

Patau Sendromu Tedavisi Nedir?

Genel olarak 35 yaş üzerinde olan gebeliklerde daha sık şekilde görülmekte olan bu hastalık kişilerin karşılaşmakta olduğu önemli sorunlardandır. Fakat bebekler için bunun tedavi edilmesi ve de bu sorunun ortadan kalkması ile ilgili olarak pek fazla tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Hatta yaşam belirtisinin olması da söz konusu olmamaktadır. Belirli bazı komplikasyonlarla beraber %80 oranında bu yüzden ölümlerin yaşanması da söz konusudur.

Patau sendromu tedavisi olmasa dahi kişilerin bunun için özel bakım gerçekleştirmesi söz konusudur. Bu özel bakımın sağlanması ile bebeklerin fiziksel ve zihinsel olarak birtakım ilerlemeler kat etmesi mümkün olur. Fakat tüm bunlara rağmen sonucun olumsuz olması nedeniyle kişilerin doğumu gerçekleştirip gerçekleştirmek istemediği konusunda da karar alınması gerekir.

Patau Sendromu Testi Nasıl Yapılır?

Hamileliğin 15. Haftasından sonra bebeklerde yaşanabilecek olan bazı belirli genetik bozukluklar ortaya çıkabilir. Özellikle de perinatoogist kontrolünün yapılması ile sendromun teşhis edilmesi mümkün olur. Kromozom ile ortaya çıkmakta olan bu değişikliklerle de beraber teşhis konabilir.

Özellikle karın ultrasonu, kromozom haritası ve karyotip amniyosentez ile beraber kanyo sentez gibi testlerde de teşhisin konulması söz konusudur. Patau sendromu nasıl teşhis edilir? Kromozom sayıları, ultrasonlar ve diğer testlerin yardımıyla teşhisin konulması son derece sağlıklı şekilde sağlanır.

Yorum bırakın

E-posta adresiniz yayınlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir

Scroll to Top